Дегенерация сетчатки центральная (дегенерация тапеторетинальная центральная, дистрофия макулярная наследственная центральная, абиотрофия сетчатки центральная). Заболевание связано с изменениями главным образом пигментного эпителия и фоторецепторного слоя сетчатки и первично поражает область желтого пятна.

  Этиология. Заболевание носит наследственный характер. Тип наследования рецессивный, доминантный, реже сцепленный с полом.

  Патогенез. Нарушение гликолиза, снижение активности ряда ферментативных процессов с нарушением обмена фосфатов и протеинов в сетчатке, нарушение синтеза рибонуклеотидов. Заболевания относятся к генным мутациям, изменяющим отдельные молекулы ДНК.

  Клиническая картина. Заболевание может проявляться в детском, юношеском и взрослом возрасте. Выделяют следующие формы центральной дегенерации сетчатки: 1) центральная прогрессирующая: а) юношеская форма Штаргардта, б) взрослая форма Бера; 2) желточная (вителлиформная) Беста; 3) желтопятнистая Францешетти; 4) прогрессирующая колбочковая дегенерация; 5) центральная пигментная дегенерация.

  Центральная прогрессирующая дегенерация сетчатки. Заболевание в форме Штаргардта возникает в возрасте 8—16 лет, проявляется умеренной светобоязнью и прогрессирующим снижением зрения. Поражение обоих глаз симметричное. Начальная стадия (I стадия) заболевания характеризуется отсутствием макулярного рефлекса, нежной пигментной крапчатостью. Часто наблюдается несоответствие между остротой зрения и степенью изменений на глазном дне. Возможны цент­ральная скотома и нарушение цветоощущения. В развитой стадии (II стадия) заболевания в центральной области сетчатки появляется оваль­ный очаг с пигментной крапчатостью и участками депигментации. Острота зрения снижается до 0,2—0,1. Выявляются центральная скотома и дисхроматопсия на красный и зеленый цвета.

  В далеко зашедшей стадии (III стадия) процесс распространяется по всей сетчатке, центральные изменения более выражены вплоть до атрофии хориокапиллярпого слоя, видны многочисленные беловатые фокусы, на периферии — глыбки пигмента и отдельные «костные тельца». Иногда наблюдается побледнение диска зрительного нерва и сужение ретинальных сосудов.

  Диагноз ставят на основании клинической картины. В III стадии развития изменяется электроретинограмма. Электроокулограмма может быть нормальной, но при распространении процесса за пределы макулярной области изменяется. На ангиограмме отмечается характерная крапчатая флюоресценция в центральной области, в III стадии развития процесса — флюоресцирующие пятна в заднем полюсе и вокруг диска зрительного нерва.

  Центральная прогрессирующая дегенерация сетчатки Бера возникает у взрослых и по клинической картине сходна с юношеской дегенерацией Штаргардта.

  Желточная (вителлиформная) дегенерация сетчатки Беста. Встречается обычно в возрасте между 5 и 15 годами. Передается чаще по доминантному типу. Течение медленно прогрессирующее, проходит три стадии развития. В I стадии в центральной области появляется круглый, слегка проминирующий диск желтого или оранжевого цвета, размером до 2 диаметров диска зрительного нерва. Во II стадии диск фрагментируется, но нижняя его часть не изменяется, что создает впечатление горизонтального уровня как при гипопионе (псевдогипопион). В III стадии (рубцово-атрофической) желтый диск исчезает и на его месте образуется .атрофический очаг с пигментацией вокруг него. Иногда вместо диска появляется очаг, окружающий макулярную область. Острота зрения долгое время остается нормальной, но в период экссудативных кризов и во II—III стадиях развития снижается до 0,5—0,1, одновременно появляется центральная скотома. Часто имеется несоответствие зрительных функций и офтальмоскопической картины.

  Диагноз ставят на основании клинической картины. Для желточной дегенерации характерны нормальная электроретинограмма и патологическая электроокулограмма во всех стадиях развития заболевания. Ангиографией выявляется патологическая флюоресценция зоны поражения во II и III стадиях заболевания.

  Желто пятнистая дегенерация сетчатки Францешетти.  Характеризуется появлением желтых или желто-белых пятен, различных по форме и размеру, расположенных в задней части глазного дна на разной глубине. Пятна могут сливаться. В 50% случаев отмечаются изменения в макулярной области, напоминающие болезнь Штаргардта. При изменениях в макулярной области острота зрения снижается, появляется центральная скотома и нарушается цветоощущение в виде красно-зеленой  дисхроматопсии.

  Диагноз ставят на основании клинической картины. Электроретинограмма обычно нормальная, но иногда субнормальная. Электроокулограмма субнормальная. На ангиограмме выявляется пятнистая, разной интенсивности патологическая флюоресценция; старые повреждения дают более интенсивную флюоресценцию.

  Прогрессирующая колбочковая дегенерация сетчатки может возникнуть в любом возрасте. Характеризуется прогрессирующим снижением остроты зрения, светобоязнью, нарушением (вплоть до полного отсутствия) цветоощущения, часто выявляется центральная скотома. Изменения на глазном дне незначительные — от отсутствия макулярного рефлекса до пигментной крапчатости разной интенсивности.

  Диагноз ставят на основании клинической картины. На электроретинограмме резко снижен фотопический компонент при нормальном скотопическом. Электроокулограмма нормальная или субнормальная. Флюоресцентная ангиография в большинстве случаев патологии не выявляет.

  Центральная пигментная дегенерация сетчатки возникает в любом возрасте, наследуется по рецессивному типу. Пигментные отложения в форме «костных телец» располагаются вокруг макулярной области, заболевание сопровождается атрофией хориокапиллярного слоя, появлением на глазном дне округлых зон беловато-желтоватого цвета с просвечивающими в виде белых тяжей сосудами хориоидеи. Диск зрительного нерва и сосуды сетчатки вначале не изменяются, в далеко зашедшей стадии отмечаются атрофия зрительного нерва и сужение ретинальных сосудов. Острота зрения и цветоощущение вначале остаются нормальными, позднее острота зрения понижается и появляется парацентральная кольцевидная скотома.

  Диагноз ставят на основании клинической картины. Электроретинограмма и электроокулограмма могут быть вначале нормальными, на поздних этапах — субнормальными, причем электроокулограмма изменяется раньше электроретинограммы. На ангиограмме соответственно изменениям глазного дна выявляется патологическая флюоресценция.

  Лечение. Рекомендуются сосудорасширяющие средства: но-шпа по 0,04 г 3 раза в день в течение месяца, нигексин по 0,25 г или компламин по 0,15 г 3 раза в день после еды в течение 2—3 месяца, внутримышечные инъекции 1% раствора никотиновой кислоты по 1 мл (20 инъекций на курс); 1—2% растворов тропафена по 0,5—1 мл (также 20 инъекций на курс); 0,5—1,5% растворов нитрата натрия под кожу виска, начиная по 0,1 мл и постепенно увеличивая дозу до 0,8 мл и снова снижая ее до 0,1 мл, проводят три таких курса один за другим, всего до 50 инъекций. Сосудорасширяющие препараты (0,1% раствор никотиновой кислоты, но-шпа, папаверин) вводят также путем электрофореза.

  Назначают витамины А, В1, В6, В12, В15, РР, С, Р, Е и комплексы витаминных препаратов (декамевит, ундевит); кокарбоксилазу в виде внутримышечных инъекций по 50мг, 15—20 инъекций на курс. Назначают также анаболические  стероидные препараты (внутрь неробол по 0,005 г 2 раза в день в течение 1—1% месяцев или внутримышечные инъекции нероболила по 25 мг 1 раз в неделю, всего 8—12 инъекций; ретаболил по 50 мг 1 раз в 3 неделю, всего 3—6 инъекций).

  Используют также биогенные стимуляторы в виде подкожных инъекций экстракта алоэ жидкого, ФиБС и др. по 1 мл (30 инъекций на курс). Рекомендуют подконъюнктивальные инъекции 0,2% раствора динатриевой соли АТФ по 0,2—0,3 мл (10—15 инъекций на курс). Внутримышечно назначают инъекции тромболитина по 25—50 мг ежедневно в течение 1—1% месяца. Лечение этим препаратом должно проводиться под контролем показателей свертываемости крови. Временный положительный эффект оказывает терапия ультразвуком. Повторные курсы лечения следует проводить через каждые 3 месяца. У детей можно применять тренировку зрения засветами области желтого пятна и упражнения в виде раскрашивания картинок, письма, чтения, подбора кубиков и др.

  Имеются попытки хирургического лечения в виде операции внутрисклеральной трансплантации полоски наружной прямой мышцы в область желтого пятна с целью васкуляризации сетчатки.

  Прогноз неблагоприятный, зрение постепенно снижается, приводя к инвалидности в юношеском и зрелом возрасте.